濕疹、血小板持續(xù)降低、反復(fù)感染，新生兒患罕見病命懸一線，臍帶血移植帶去生命希望

　　罕見病之所以被稱之為“罕見”，是因?yàn)檫@是一類患病率很低的疾病。但是，據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全世界受罕見病影響的群體約有三億人，從這個(gè)角度看，罕見病已不罕見。我國自2009 年以來對罕見病的認(rèn)識和研究不斷深入達(dá)成共識，即患病率<1/500000，或新生兒發(fā)病率<1/10000 的疾病定義為中國的罕見病。以中國 14 億人口估算，中國罕見病人數(shù)約有 1680萬。

　　罕見病的診治十分困難，但近年來，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進(jìn)步，運(yùn)用分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)等檢測手段，罕見病的篩查和診斷率在不斷提升，部分可治性罕見病可通過藥物或造血干細(xì)胞移植獲得長期緩解或根治，這為大量的罕見病患者帶去生的希望。

　　新生兒反復(fù)感染

　　竟是罕見病的發(fā)病征兆

　　來自安徽的3個(gè)月大的小連(化名)，從新生兒期就開始出現(xiàn)出血以及血小板低的情況，皮膚也有嚴(yán)重的濕疹。更可怕的是一系列的新生兒感染也在小連的身上反復(fù)肆虐，肺部感染、腸道感染，這些感染問題都嚴(yán)重影響著小連的生命。

　　焦急的一家人帶著小連來到復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科進(jìn)行診治，醫(yī)生們針對小連的病情進(jìn)行詳細(xì)的診斷，通過基因診斷、蛋白檢測后，小連被確診為WAS(Wiskot-Aldrich綜合征)，又稱為濕疹血小板減少免疫缺陷綜合征。這種疾病是一種性聯(lián)隱性遺傳的疾病，因此患者多為男性。致病原因是位于X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變，導(dǎo)致血小板和免疫細(xì)胞的功能異常，患有該疾病的患者會出現(xiàn)血小板持續(xù)降低，會出現(xiàn)出血、感染等一系列的癥狀，如不及時(shí)治療，還可能出現(xiàn)自身免疫的問題，包括溶血、腫瘤等等危及生命。

　　生命火種臍帶血

　　為小患者帶去重生的希望

　　確診之后，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科的專家們針對小連的情況，制定了詳細(xì)的治療方案，并最終確定使用臍帶血進(jìn)行移植，來治療小連的疾病。方案確定后，醫(yī)院隨即發(fā)出了臍帶血配型申請，非常幸運(yùn)的是，小連成功的在山東省臍血庫配型到一份臍帶血，并且該臍帶血的相關(guān)指標(biāo)，均到達(dá)臨床使用的標(biāo)準(zhǔn)。

　　2021年4月15日，這份珍貴的生命火種順利出庫，由山東省臍血庫專業(yè)工作人員運(yùn)輸至醫(yī)院。上午9時(shí)，臍帶血成功復(fù)蘇，順利的輸注到小連的身體中，這份臍帶血將在小連的身體中生根發(fā)芽，為他帶去重生的希望。我們也祝福小連能夠早日康復(fù)，重新迎來屬于他的快樂童年。

　　專家解讀：

　　臍帶血移植是治療罕見病的重要手段

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科副主任、副主任醫(yī)師錢曉文介紹，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科，主要致力于兒童罕見病的造血干細(xì)胞移植。從二零一四年起，已累計(jì)進(jìn)行兒童罕見病造血干細(xì)胞移植病例近三百例，包括原發(fā)免疫缺陷病、遺傳代謝病、先天性骨髓衰竭性疾病等罕見病種類。常規(guī)治療方式對于兒童罕見病的治療收效甚微，有很多患者如果不進(jìn)行及時(shí)的治療會出現(xiàn)早期夭折的情況，造血干細(xì)胞移植會給治療帶去很大契機(jī)，部分兒童罕見病的患者會因此獲得新生，并且讓他們能夠獲得和健康兒童一樣的生存狀況。

　　此次移植的這位小患者是一位原發(fā)免疫缺陷病患者WAS(Wiskot-Aldrich綜合征)。在我們醫(yī)院新生兒科診斷之后，及時(shí)為他做了配型，并順利在山東省臍血庫配到一份合適的臍帶血。臍帶血具有排異反應(yīng)低、配型方便，出庫迅速等優(yōu)勢，能為一些急需移植的嚴(yán)重的先天缺陷疾病患者及時(shí)提供治療資源。所以我們在治療先天罕見疾病來說，臍帶血用的會更多一些。從未來前景來看，我認(rèn)為這也確實(shí)是比較有前景的一個(gè)干細(xì)胞的療法。臍帶血一生只有一次采集機(jī)會，是非常珍貴的生命資源，被認(rèn)為是“液體黃金”。我們也期待著這份臍血的移植能夠改變小患者體內(nèi)的基因缺陷，助力他順利康復(fù)，重獲新生。