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再生障礙性貧血患兒因臍帶血造血干細胞移植重獲健康
2021年11月18日 17:08 來源:中新網(wǎng)山東

  9月10日,對于康康和康康媽媽而言是特別的一天,因為這意味著患再生障礙性貧血的康康終于告別了依賴輸血的日子,進行的臍帶血造血干細胞移植獲得了成功,在移植倉內(nèi)“囚禁”的日子總算結束了。

來源 咸陽日報
來源 咸陽日報

  康康自新生兒時期就被確診患有“先心病-房間隔缺損”及“尿道下裂”,但是在媽媽的悉心照料下也在茁壯的成長。誰料禍不單行,4年前,康康出現(xiàn)貧血、腹瀉的癥狀,康康父母一刻也不敢耽擱,趕緊帶著康康到當?shù)蒯t(yī)院進行檢查,經(jīng)過一系列相關檢查,康康被診斷為單純性紅細胞再生障礙性貧血。這個消息對本來就身體不好的康康真的是雪上加霜,對康康父母也是個不小的打擊。

  當?shù)蒯t(yī)院根據(jù)康康的病情給予了間斷輸血及口服激素等治療方案,但是在治療期間康康血紅蛋白波動于62-81g/L,治療效果不是很理想。

  2年前,康康媽媽帶康康來到咸陽彩虹醫(yī)院小兒血液/腫瘤科就診,根據(jù)康康之前的情況,醫(yī)院為康康進行了基因檢測,結果提示RPL11基因突變,提示先天性單純性紅細胞再生障礙性貧血。

  先天性單純性紅細胞再生障礙性貧血又名Diamond-Blackfan anemia(DBA),是一種核糖體合成障礙性疾病,是影響核糖體合成的基因突變所致。發(fā)育畸形和腫瘤易感性增高為本病的主要臨床特征。

  咸陽彩虹醫(yī)院小兒血液/腫瘤科主任文金全考慮到康康因為病情,導致現(xiàn)在的生長發(fā)育明顯落后于同齡兒童,又因為長期貧血,還需要20-30天輸注紅細胞治療1次,建議為康康進行臍帶血造血干細胞移植?悼蹈改笧榱丝悼的軌虮M快康復,不再受疾病的折磨,也同意進行移植。

  經(jīng)過康康父母同意后,醫(yī)院就向7家臍血庫發(fā)出了用血申請,經(jīng)過層層篩選配型,最終在山東臍血庫為康康找到一份合適配型(9/10相合)的臍帶血。于是2021年7月22日康康父母帶領康康再次來到咸陽彩虹醫(yī)院辦理入院,文金全主任為康康完善了相關檢查,無移植禁忌癥,給予前期預處理化療,8月9日,為康康進行臍帶血造血干細胞移植,移植后第9天,康康出現(xiàn)植入綜合征,文金全主任立即給予對應治療,病情逐步平穩(wěn),移植后2周復查移植后供受者基因嵌合狀態(tài),提示嵌合率為100%,移植后1月為康康進行細胞植入。在小兒血液/腫瘤科醫(yī)護人員的共同努力下,在家屬的精心照料下,康康于9月10日順利出倉。

  出倉后,康康媽媽對醫(yī)院的醫(yī)生和護士一直表達著感謝之情,“文主任,謝謝您!謝謝咱們咸陽彩虹醫(yī)院小兒血液/腫瘤科的醫(yī)務人員!

  看到康康媽媽這么高興,我們也由衷的替她感到開心,因為這份來自千里之外的救命臍血不僅為康康帶來了新生,也為他們這個家庭帶來了希望。臍帶血守護的不止是一個生命,而是一個家庭的幸福和歡樂。(本文素材來源咸陽日報)